PARENTESCO Y CONSANGUINIDAD (1)

La mayoría de la gente entiende bien la idea general de parentesco. Se considera, por ejemplo, que los padres y su progenie están más estrechamente emparentados que los abuelos y sus nietos. El propósito de este artículo es proporcionar una comprensión del concepto de parentesco que nos permita calcular el grado de parentesco entre dos individuos cualesquiera. También, otro propósito no menos importante de este artículo es explicar el concepto de consanguinidad, calcular su coeficiente y buscarle sus implicaciones prácticas. No obstante, antes de seguir adelante es necesario definir algunos conceptos:

LOCUS: Es la posición o lugar particular que ocupa un gen (segmento de ADN) en un cromosoma. Cuando se usa en plurar es "loci", (del latín). Haciendo la comparación con un collar que estuviese compuesto por varios miles de perlas, el collar sería la molécula de ADN, cada perla sería un gen y la posición que ocuparía cada perla sería su locus particular.

MUTACION: Los primeros organismos que se pueden considerar seres vivos aparecieron sobre la Tierra hace 4000 millones de años. Si los caracteres biológicos fueran inmutables, los seres vivos actuales serían semejantes a los de entonces. Aunque los procesos implicados en la autoduplucación del ADN son extraordinariamente exactos y operan generalmente sin errores, de tanto en tanto se dan equivocaciones. Muchos errores no tienen ningún efecto puesto que son corregidos por los propios mecanismos de reparación de la célula. Sin embargo, los errores en la duplicación del ADN que no son corregidos, producen una alteración del ADN en las células hijas. Y esta alteración será transmitida sin cambios a todas las células descendientes de aquellas, hasta que se dé el siguiente error. Si la mutación aparece en las células que darán lugar a las células sexuales y alguna de ellas llega a participar con éxito en una fecundación, la mutación pasará al descenciente resultante, en el que se reproducirá fielmente en todas y cada una de sus células. Por lo tanto podemos definir que una mutación es un error no corregido en la duplicación del ADN.

ALELOS: Sabemos que los caracteres biológicos son heredables y se transmiten a la descendencia por medio de los genes. Ahora bien, normalmente, estos caracteres biológicos muestran varias alternativas. Nuestros ojos pueden ser azules, verdes, marrones o una combinación de estos colores; nuestra piel puede ser blanca, tostada, negra o combinaciones de estas tonalidades; nuestro cabello puede liso, ondulado, crespo.... Todas estas características alternativas son heredables: los hijos de las personas de piel blanca son blancos, los hijos de personas de piel negra son negros, etc. Estos caracteres biológicos se transmiten a través de los segmentos de ADN (genes) y las distintas formas alternativas que pueden tomar se denominan "alelos" ya que determinan la misma parte del cuerpo pero con aspectos y características diferentes. Precisamente la existencia de alelos es debida a la mutación ya que el material genético no es inmutable y de cuando en cuando aparecen nuevos alelos que surgen mor mutación de alelos preexistentes.

ALELOS MULTIPLES: Aunque un individuo cualquiera sólo puede tener dos alelos diferentes por locus, (uno en el cromosoma que proviene del padre y el otro en el cromosoma procedente de la madre) el número de alelos distintos en una población de individuos (criadero, rebaño u otro grupo) puede ser mucho mayor que dos. Por ejemplo: los ojos pueden presentar varias coloraciones distintas (más de dos), pero un hijo solo recibirá dos, una del padre y la otra de la madre. En estos casos en que hay más de dos alelos para un locus particular, se dice que este locus presenta "alelos múltiples".

CROMOSOMAS HOMOLOGOS: Todos los cromosomas de una célula, aparte de los cromosomas sexuales, se denomiman "autosomas". Dentro de una especie, los machos y las hembras tienen el mismo juego de autosomas, que aparecen en pares. El conjunto de autosomas y cromosomas sexuales constituye el "genoma", que es la serie total de cromosomas de una célula. Los genomas en los que los cromosomas se presentan en pares se denominan "diploides", y los dos miembros de cada par reciben el nombre de "cromosomas homólogos"

GAMETO y CIGOTO: Un individuo es generado por la unión de dos células embrionarias, el óvulo de la hembra y el espermatozoide del macho. El término de célula embrionaria es correcto aunque se resume en la actualidad con la palagra "gameto". El individuo formado a partir de la unión de dos gametos es el "cigoto". En el perro, el núcleo de cada célula embrionaria o gameto contiene 39 cromosomas donde se ubican los genes, que al fusionarse en el acto de la fecundación, con el gameto procedente del otro sexo se forma el cigoto con 78 cromosomas o lo que es los mismo 39 pares de cromosomas homólogos.

HETEROCIGOTO y HOMOCIGOTO: Si un espermatozoide enteramente normal fecunda un óvulo con un segmento de ADN alterado o mutante en uno de sus cromosomas, el cigoto resultante tendrá un gen normal y otro mutante en el correspondiente locus del par de cromosomas homólogos. Más concretamente habrá un alelo normal y un alelo mutante en el correspondiente locus. Si representamos a estos dos alelos por los símbolos B y b, respectivamente, los individuos que tienen dos alelos diferentes en un determinado locus se dice que son "heterocigotos" (Bb) para dicho locus. Por el contrario, sin un individuo tiene los dos alelos iguales, entonces este individuo es "homocigoto" (BB o bb).

GENOTIPO y FENOTIPO: Al conjunto de todos los genes que posee un individuo se denomina "genotipo". Un genotipo dado se expresa en cada individuo en unas características biológicas observables que se denomina "fenotipo". Esto es, el fenotipo es lo que se ve, lo que se mide, lo que se analiza física o quimicamente. El genotipo no es observable, es deducible a partir del fenotipo por métodos de análisis genético. En sentido estricto el concepto de genotipo se refiere a a la constitución genética de un individuo en uno o más loci.

DOMINANCIA y RECESIVIDAD: En los símbolos anteriormente citados se ha convenido que B sea para la pigmentación negra y b para la pigmentación chocolate, en cuanto hacemos referencia al manto de los animales. En un pasado lejano, el gen que determina el color negro -que es el originario del perro-, dejó de replicarse exactamente y apareció, por tanto, un alelo mutante que dió la pigmentación chocolate. Los genes y sus alelos mutante se representan obligatoriamente con la misma letra, uno con mayúscula (para el gen dominante) y el otro con minúscula (para el gen recesivo). No obstante, conviene aclarar que cuando surge un alelo mutante no implica necesariamente que se comporte como recesivo. De forma más general, un alelo es dominante respecto a una determinada característica, si su efecto es vivible tanto en los heterocigotos como en los homocigotos para dicho alelo. Por otro lado, un alelo es recesivo si solamente es visible en los homocigotos para dicho alelo. En la figura 1 podemos observar los resultados esperados del apareamiento entre dos heterocigotos negros respecto a la obtención de individuos chocolate. Vemos que el alelo B, que define el color negro, es visible tanto en los homocigotos (BB) como en los heterocigotos (Bb) precisamente por ser un gen dominante; mientras que el alelo b que define al color chocolate, solamente se hace visible en el homocigoto (bb) por ser un gen recesivo. De todas formas es importante recalcar que la dominancia o recesividad no son propiedades de los alelos "per se ", sino el resultado de la interacción de dos alelos en cada genotipo concreto. Un alelo puede comportarse como dominante frente a otro alelo en un heterocigoto y como recesivo frente a un tercer alelo en otro heterocigoto.

DOMINANCIA COMPLETA: La "dominancia completa" sucede cuando uno de los alelos presentes en el heterocigoto, lleva a cabo sus efectos sobre el caracter que controla, hasta el final de la ruta metabólica, perfilando la estrucura de las proteinas que definen a este caracter, tanto si el gen está en dosis doble en el homocigoto, como si está en dosis simple en el heterocigoto. Por ejemplo, si en el heterocigoto Bb se encuentra el alelo B y un mutante b, el gen B es suficiente para llegar al producto final de la ruta metabólica, de modo que el heterocigoto Bb muestra un fenotipo B, a pesar de que dicho alelo B, está en dosis única. El alelo mutante b no se manifiesta en absoluto en el fenotipo, es decir, se comporta como recesivo.

DOMINANCIA CONDICIONADA: Este tipo de dominancia ocurre cuando un u otro alelo es dominante dependiendo de unos u otros genes del genotipo, que actuan como modificadores, y del ambiente.

DOMINANCIA INCLOMPETA: En la mayoria de los casos, como en el heterocigoto (Bb) y en el homocigoto (BB), su aspecto es indistinguible. Sin embargo, en numerosos casos, el heterocigoto es fenotípicamente distinto del homocigoto. Los genes de este tipo se conocen como de "dominancia incompleta". Un ejemplo es el gen M. El homocigoto (MM) es casi totalmente blanco, con ojos azules y generalmente sordo, mientras que el heterocigoto (Mm) es "mirlo". (Se denomina "mirlo" a la combinación de manchas pálidas y oscuras de forma irregular a veces encajantes, pero más a menudo yuxtapuestas, que se distribuyen por toda la superficie del manto, tipica del Pastor Escocés y el Shetland).

CODOMINANCIA y DOMINANCIA INTERMEDIA: Hay veces, que en el fenotipo del heterocigoto se manifiestan ambos alelos, es decir, las enzimas correspondientes a los dos alelos del heterocigoto son activas para expresarse en el fenotipo. Entonces, hablamos de "codominancia" cuando el efecto de los dos alelos, simultáneamente, es observable en el fenotipo del heterocigoto. Y hablamos de "dominancia intermedia" cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de dos homocigotos de los cuales procede.

ENMASCARAMIENTO DE CARACTERES o EPISTASIA: Como ya hemos visto la dominancia es un término empleado para describir la preponderancia de uno de los integrantes del par de genes sobre el otro. Sin embargo, el efecto de algunos genes es tan dominante que llega a enmascarar y ocultar los efectos de genes que se heredan independientemente. Este fenómeno de "enmascaramiento" u ocultación se conoce con el nombre de "epistasia", para distinguirlo del fenómeno de dominancia. Estos dos fenómenos son tan parecidos que en muchas ocasiones se utilizan los dos términos de forma incorrecta, haciéndolos sinónimos.

IMPENETRANCIA y PENETRANCIA DE LOS GENES: Puede haber individuos que siendo portadores de un determinado gen dominante no muestren en su fenotipo el caracter que corresponde a este gen pero si que lo puedan transmitir a su progenie. Entonces a este fenómeno los llamamos "impenetrancia". Por el contrario, la "penetrancia" la defininmos como el porcentaje de individuos con un genotipo dado que muestran el fenotipo asociado a este fenotipo

EXPRESIVIDAD: El concepto de "expresividad" viene dado por el porcentaje de individuos que muestran el fenotipo bien desarrollado de entre los que lo muestran. Por ejemplo, si consideramos a un grupo de "Montañas" que el 95% de ellos tuviera los espolones correctamente formados, éste sería el porcentaje de expresividad de los genes que controlan los espolones. En contra del otro 5% que los presentasen con falta de alguna falanje, atrofiados o simples.

GENES IDENTICOS POR DESCENDENCIA: Si un individuo al que llamaremos A, es el padre de otros dos individuos que llamaremos B y C, y transmite a estos dos copias del mismo segmento de ADN (gen), estas dos copias se definen como "genes idénticos por descendencia".

GENES LETALES: Las mutaciones pueden afectar en mayor o menor grado a la supervivencia y vigor del individuo. A veces la mutación afecta tan drásticamente el desarrollo de los individuos que les produce la muerte en fase embrionaria o juvenil, es decir antes de llegar a la madurez sexual. Este tipo de mutantes se llaman letales y pueden ser tanto dominantes como recesivos.

GENES DELETEREOS: Son aquellos que no producen la muerte del individuo pero si que afectan a su desarrollo, vigor y fertilidad Una vez definidos estos conceptos básicos, en el próximo Boletín expondremos con detalle los conceptos de parentesco, consanguinidad y métodos para calcular sus coeficientes. También hablaremos de los factores positivos y negativos que conlleva esta práctica de la consanguinidad y hasta que punto es conveniente llevarla a cabo.

JOAN FERRER i SIRVENT

Bibliografía:

Genética Veterinaria. F.W. Nicholas.
Genética. Fundamentos y Perspectivas. M.J. Puertas.
Genética para ciadores de perros. Roy Robinson.