PARENTESCO Y CONSANGUINIDAD (1)
La mayoría de la gente entiende bien la idea general de parentesco. Se
considera, por ejemplo, que los padres y su progenie están más estrechamente emparentados
que los abuelos y sus nietos. El propósito de este artículo es proporcionar una
comprensión del concepto de parentesco que nos permita calcular el grado de parentesco
entre dos individuos cualesquiera. También, otro propósito no menos importante
de este artículo es explicar el concepto de consanguinidad, calcular su coeficiente
y buscarle sus implicaciones prácticas. No obstante, antes de seguir adelante
es necesario definir algunos conceptos:
LOCUS: Es la posición o lugar particular que ocupa un gen (segmento de ADN) en
un cromosoma. Cuando se usa en plurar es "loci", (del latín). Haciendo la comparación
con un collar que estuviese compuesto por varios miles de perlas, el collar sería
la molécula de ADN, cada perla sería un gen y la posición que ocuparía cada perla
sería su locus particular.
MUTACION: Los primeros organismos que se pueden considerar seres vivos aparecieron
sobre la Tierra hace 4000 millones de años. Si los caracteres biológicos fueran
inmutables, los seres vivos actuales serían semejantes a los de entonces. Aunque
los procesos implicados en la autoduplucación del ADN son extraordinariamente
exactos y operan generalmente sin errores, de tanto en tanto se dan equivocaciones.
Muchos errores no tienen ningún efecto puesto que son corregidos por los propios
mecanismos de reparación de la célula. Sin embargo, los errores en la duplicación
del ADN que no son corregidos, producen una alteración del ADN en las células
hijas. Y esta alteración será transmitida sin cambios a todas las células descendientes
de aquellas, hasta que se dé el siguiente error. Si la mutación aparece en las
células que darán lugar a las células sexuales y alguna de ellas llega a participar
con éxito en una fecundación, la mutación pasará al descenciente resultante, en
el que se reproducirá fielmente en todas y cada una de sus células. Por lo tanto
podemos definir que una mutación es un error no corregido en la duplicación del
ADN.
ALELOS: Sabemos que los caracteres biológicos son heredables y se transmiten a
la descendencia por medio de los genes. Ahora bien, normalmente, estos caracteres
biológicos muestran varias alternativas. Nuestros ojos pueden ser azules, verdes,
marrones o una combinación de estos colores; nuestra piel puede ser blanca, tostada,
negra o combinaciones de estas tonalidades; nuestro cabello puede liso, ondulado,
crespo.... Todas estas características alternativas son heredables: los hijos
de las personas de piel blanca son blancos, los hijos de personas de piel negra
son negros, etc. Estos caracteres biológicos se transmiten a través de los segmentos
de ADN (genes) y las distintas formas alternativas que pueden tomar se denominan
"alelos" ya que determinan la misma parte del cuerpo pero con aspectos y características
diferentes. Precisamente la existencia de alelos es debida a la mutación ya que
el material genético no es inmutable y de cuando en cuando aparecen nuevos alelos
que surgen mor mutación de alelos preexistentes.
ALELOS MULTIPLES: Aunque un individuo cualquiera sólo puede tener dos alelos diferentes
por locus, (uno en el cromosoma que proviene del padre y el otro en el cromosoma
procedente de la madre) el número de alelos distintos en una población de individuos
(criadero, rebaño u otro grupo) puede ser mucho mayor que dos. Por ejemplo: los
ojos pueden presentar varias coloraciones distintas (más de dos), pero un hijo
solo recibirá dos, una del padre y la otra de la madre. En estos casos en que
hay más de dos alelos para un locus particular, se dice que este locus presenta
"alelos múltiples".
CROMOSOMAS HOMOLOGOS: Todos los cromosomas de una célula, aparte de los cromosomas
sexuales, se denomiman "autosomas". Dentro de una especie, los machos y las hembras
tienen el mismo juego de autosomas, que aparecen en pares. El conjunto de autosomas
y cromosomas sexuales constituye el "genoma", que es la serie total de cromosomas
de una célula. Los genomas en los que los cromosomas se presentan en pares se
denominan "diploides", y los dos miembros de cada par reciben el nombre de "cromosomas
homólogos"
GAMETO y CIGOTO: Un individuo es generado por la unión de dos células embrionarias,
el óvulo de la hembra y el espermatozoide del macho. El término de célula embrionaria
es correcto aunque se resume en la actualidad con la palagra "gameto". El individuo
formado a partir de la unión de dos gametos es el "cigoto". En el perro, el núcleo
de cada célula embrionaria o gameto contiene 39 cromosomas donde se ubican los
genes, que al fusionarse en el acto de la fecundación, con el gameto procedente
del otro sexo se forma el cigoto con 78 cromosomas o lo que es los mismo 39 pares
de cromosomas homólogos.
HETEROCIGOTO y HOMOCIGOTO: Si un espermatozoide enteramente normal fecunda un
óvulo con un segmento de ADN alterado o mutante en uno de sus cromosomas, el cigoto
resultante tendrá un gen normal y otro mutante en el correspondiente locus del
par de cromosomas homólogos. Más concretamente habrá un alelo normal y un alelo
mutante en el correspondiente locus. Si representamos a estos dos alelos por los
símbolos B y b, respectivamente, los individuos que tienen dos alelos diferentes
en un determinado locus se dice que son "heterocigotos" (Bb) para dicho locus.
Por el contrario, sin un individuo tiene los dos alelos iguales, entonces este
individuo es "homocigoto" (BB o bb).
GENOTIPO y FENOTIPO: Al conjunto de todos los genes que posee un individuo se
denomina "genotipo". Un genotipo dado se expresa en cada individuo en unas características
biológicas observables que se denomina "fenotipo". Esto es, el fenotipo es lo
que se ve, lo que se mide, lo que se analiza física o quimicamente. El genotipo
no es observable, es deducible a partir del fenotipo por métodos de análisis genético.
En sentido estricto el concepto de genotipo se refiere a a la constitución genética
de un individuo en uno o más loci.
DOMINANCIA y RECESIVIDAD: En los símbolos anteriormente citados se ha convenido
que B sea para la pigmentación negra y b para la pigmentación chocolate, en cuanto
hacemos referencia al manto de los animales. En un pasado lejano, el gen que determina
el color negro -que es el originario del perro-, dejó de replicarse exactamente
y apareció, por tanto, un alelo mutante que dió la pigmentación chocolate. Los
genes y sus alelos mutante se representan obligatoriamente con la misma letra,
uno con mayúscula (para el gen dominante) y el otro con minúscula (para el gen
recesivo). No obstante, conviene aclarar que cuando surge un alelo mutante no
implica necesariamente que se comporte como recesivo. De forma más general, un
alelo es dominante respecto a una determinada característica, si su efecto es
vivible tanto en los heterocigotos como en los homocigotos para dicho alelo. Por
otro lado, un alelo es recesivo si solamente es visible en los homocigotos para
dicho alelo. En la figura 1 podemos observar los resultados esperados del apareamiento
entre dos heterocigotos negros respecto a la obtención de individuos chocolate.
Vemos que el alelo B, que define el color negro, es visible tanto en los homocigotos
(BB) como en los heterocigotos (Bb) precisamente por ser un gen dominante; mientras
que el alelo b que define al color chocolate, solamente se hace visible en el
homocigoto (bb) por ser un gen recesivo. De todas formas es importante recalcar
que la dominancia o recesividad no son propiedades de los alelos "per se ", sino
el resultado de la interacción de dos alelos en cada genotipo concreto. Un alelo
puede comportarse como dominante frente a otro alelo en un heterocigoto y como
recesivo frente a un tercer alelo en otro heterocigoto.
DOMINANCIA COMPLETA: La "dominancia completa" sucede cuando uno de los alelos
presentes en el heterocigoto, lleva a cabo sus efectos sobre el caracter que controla,
hasta el final de la ruta metabólica, perfilando la estrucura de las proteinas
que definen a este caracter, tanto si el gen está en dosis doble en el homocigoto,
como si está en dosis simple en el heterocigoto. Por ejemplo, si en el heterocigoto
Bb se encuentra el alelo B y un mutante b, el gen B es suficiente para llegar
al producto final de la ruta metabólica, de modo que el heterocigoto Bb muestra
un fenotipo B, a pesar de que dicho alelo B, está en dosis única. El alelo mutante
b no se manifiesta en absoluto en el fenotipo, es decir, se comporta como recesivo.
DOMINANCIA CONDICIONADA: Este tipo de dominancia ocurre cuando un u otro alelo
es dominante dependiendo de unos u otros genes del genotipo, que actuan como modificadores,
y del ambiente.
DOMINANCIA INCLOMPETA: En la mayoria de los casos, como en el heterocigoto (Bb)
y en el homocigoto (BB), su aspecto es indistinguible. Sin embargo, en numerosos
casos, el heterocigoto es fenotípicamente distinto del homocigoto. Los genes de
este tipo se conocen como de "dominancia incompleta". Un ejemplo es el gen M.
El homocigoto (MM) es casi totalmente blanco, con ojos azules y generalmente sordo,
mientras que el heterocigoto (Mm) es "mirlo". (Se denomina "mirlo" a la combinación
de manchas pálidas y oscuras de forma irregular a veces encajantes, pero más a
menudo yuxtapuestas, que se distribuyen por toda la superficie del manto, tipica
del Pastor Escocés y el Shetland).
CODOMINANCIA y DOMINANCIA INTERMEDIA: Hay veces, que en el fenotipo del heterocigoto
se manifiestan ambos alelos, es decir, las enzimas correspondientes a los dos
alelos del heterocigoto son activas para expresarse en el fenotipo. Entonces,
hablamos de "codominancia" cuando el efecto de los dos alelos, simultáneamente,
es observable en el fenotipo del heterocigoto. Y hablamos de "dominancia intermedia"
cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de dos homocigotos
de los cuales procede.
ENMASCARAMIENTO DE CARACTERES o EPISTASIA: Como ya hemos visto la dominancia es
un término empleado para describir la preponderancia de uno de los integrantes
del par de genes sobre el otro. Sin embargo, el efecto de algunos genes es tan
dominante que llega a enmascarar y ocultar los efectos de genes que se heredan
independientemente. Este fenómeno de "enmascaramiento" u ocultación se conoce
con el nombre de "epistasia", para distinguirlo del fenómeno de dominancia. Estos
dos fenómenos son tan parecidos que en muchas ocasiones se utilizan los dos términos
de forma incorrecta, haciéndolos sinónimos.
IMPENETRANCIA y PENETRANCIA DE LOS GENES: Puede haber individuos que siendo portadores
de un determinado gen dominante no muestren en su fenotipo el caracter que corresponde
a este gen pero si que lo puedan transmitir a su progenie. Entonces a este fenómeno
los llamamos "impenetrancia". Por el contrario, la "penetrancia" la defininmos
como el porcentaje de individuos con un genotipo dado que muestran el fenotipo
asociado a este fenotipo
EXPRESIVIDAD: El concepto de "expresividad" viene dado por el porcentaje de individuos
que muestran el fenotipo bien desarrollado de entre los que lo muestran. Por ejemplo,
si consideramos a un grupo de "Montañas" que el 95% de ellos tuviera los espolones
correctamente formados, éste sería el porcentaje de expresividad de los genes
que controlan los espolones. En contra del otro 5% que los presentasen con falta
de alguna falanje, atrofiados o simples.
GENES IDENTICOS POR DESCENDENCIA: Si un individuo al que llamaremos A, es el padre
de otros dos individuos que llamaremos B y C, y transmite a estos dos copias del
mismo segmento de ADN (gen), estas dos copias se definen como "genes idénticos
por descendencia".
GENES LETALES: Las mutaciones pueden afectar en mayor o menor grado a la supervivencia
y vigor del individuo. A veces la mutación afecta tan drásticamente el desarrollo
de los individuos que les produce la muerte en fase embrionaria o juvenil, es
decir antes de llegar a la madurez sexual. Este tipo de mutantes se llaman letales
y pueden ser tanto dominantes como recesivos.
GENES DELETEREOS: Son aquellos que no producen la muerte del individuo pero si
que afectan a su desarrollo, vigor y fertilidad Una vez definidos estos conceptos
básicos, en el próximo Boletín expondremos con detalle los conceptos de parentesco,
consanguinidad y métodos para calcular sus coeficientes. También hablaremos de
los factores positivos y negativos que conlleva esta práctica de la consanguinidad
y hasta que punto es conveniente llevarla a cabo.
JOAN FERRER i SIRVENT
Bibliografía:
Genética Veterinaria. F.W. Nicholas.
Genética. Fundamentos y Perspectivas. M.J. Puertas.
Genética para ciadores de perros. Roy Robinson.